孕前优生遗传咨询及检查的临床意义 彭锦萍

发表时间:2018/9/6   来源:《中国误诊学杂志》2018年7月22期   作者:彭锦萍
[导读] 目的:分析在临床孕前相关检查工作当中,优生遗传咨询以及相关检查的应用效果。

邵阳市妇幼保健院  湖南邵阳  3422000
        摘要:目的:分析在临床孕前相关检查工作当中,优生遗传咨询以及相关检查的应用效果。方法:选择我院2017年1月至2018年2月期间接受孕前优生遗传咨询与检查的95例对象进行回顾性分析,主要分析其临床资料以及检查的具体结果。结果:所有进行孕前优生遗传咨询的对象均接受了相关检查,其中有10例对象被检出了染色体异常,还有11例对象为高危产妇,21例对象存在不良孕产史。结论:在临床孕前检查中,孕前优生遗传咨询与检查的实际应用效果较好,对于尽早发现存在的问题有重要指导意义。
        关键词:优生遗传;孕前;检查;咨询;染色体异常;高危产妇


        在人类出生缺陷当中,遗传因素占到近两成的比重,遗传疾病的发生率也相对较高,其中,染色体异常就是导致很多新生儿死亡的主要原因,这不仅威胁新生儿的生命安全,更会导致人口素质的不断下降[1]。优生优育是目前我国生育政策中的重要内容,其主要目的就在于不断降低遗传疾病的发生率,最大限度避免遗传因素导致的缺陷儿出生,以此提高人口总体质量,在保证家庭幸福的同时实现全民族兴旺[2]。优生遗传方面的相关学说与研究基础在于人类遗传学,且会受到婚姻、生育等多方面社会因素的影响[3]。优生遗传咨询主要是指育龄女性或其配偶就遗传疾病等向医生咨询的相关问题,进而由医生安排相应的检查,并且告知对方遗传病的发生原因、诊断及预后情况等[4]。我院针对接受孕前优生遗传咨询与检查的相关病例情况进行分析,现就研究情况作如下论述:
        1 资料与方法
        1.1一般资料
        在2017年1月—2018年2月时间段内在我院接受孕前检查的对象中选择95例接受孕前优生遗传咨询及检查对象加以研究,此次研究通过了我院伦理委员会的审查,且所有入组对象均对研究内容表示知情,并签署同意书。本次研究对象的纳入标准为:意识正常且清楚、自愿入组、一般资料完整、主动接受孕前相关检查。此次实验的排除标准如下:精神功能障碍对象、临床资料不全对象、非自愿接受检查对象、意识不清对象、无家属陪护对象。在所选研究对象当中,女性为60例,男性为35例,年龄最小为21岁,最大为38岁,主要咨询的问题包括不孕不育、原发性闭经以及妊娠胎儿丢失等。
        1.2方法
        在优生咨询当中,医生需要对咨询者进行详细的询问,并且分析其相关病史的资料,并进行记录,主要询问的内容包括咨询者夫妻双方家族病史、遗传病史以及平时健康状况。女性咨询者需要接受常规的妇科检查以及孕前血常规检查、TORCH抗体检查等,男性咨询者则需要接受血常规检查与精子质量检查。如果女性存在不良孕产史,需要在备孕前接受再次孕前检查,医生需要将科学的备孕方式、健康生活行为、饮食行为、保健知识等详细告知咨询者。
        在遗传咨询中,医生需要根据相应的检查结果将优生遗传咨询检查的主要意义、具体的影响因素以及疾病治疗、疾病预防知识告知对方,并且根据其家族遗传史与临床检验结果确定遗传病类型等。医生需要让女性在孕前接受严格检查,确定女性最后一次月经时间,以确定其孕周,若出现异常情况需给予其B超检查,按照B超检查的结果确定其疾病情况等。男性需要接受精子质量检查,取精的方式包括手淫取精以及睾丸穿刺,精子质量的判定标准则需要参考世界卫生组织制定的《人类精液检查与处理实验手册》相关内容。在高危产妇的诊断中,需要在女性孕周达到15—18周的时候采集其静脉血作为样本,检查甲胎蛋白与人绒毛膜促性腺激素情况,当检验临界值为1:60>1:260则可认定为高危产妇。此外,在细胞遗传学方面的检查需要选择检查者肝素钠抗凝外周血,进行淋巴细胞培养处理与染色体制备,并且遵照《人类细胞遗传学国际命名体制》的相关内容进行描述诊断。
        表1  所有对象检查情况观察分析n(%)

 

        3 讨论
        孕前优生遗传咨询与相关检查是我国优生优育政策贯彻落实工作当中的重要构成,但是,在诸多方面因素的影响下,我国育龄人群孕前优生遗传咨询与检查意识还十分缺乏,很多育龄人群并不重视这一环节。很多孕产妇都是在医生的提醒之下才会接受相应的产前检查,很多夫妻都会忽略孕检,这样就会造成备孕期内夫妻存在的身体疾病无法得到及时治疗,造成日后儿童生长发育受到影响,情况严重的儿童甚至会出现生理缺陷等[6]。所以,为了实现我国人口素质的提高,确保优生优育政策得以落实,有效开展孕前优生遗传咨询与检查十分关键。
        在此次研究当中,所有接受孕前优生遗传咨询与检查的对象当中有10例出现了染色体异常情况。染色体异常是造成不良妊娠、不孕不育以及新生儿缺陷的主要原因。目前,临床针对染色体异常的相关机制尚未形成统一定论,但多数学者认为与生物因素、化学因素、生活环境因素以及物理因素等相关,也有一些观点认为染色体异常是细胞在分裂后期未能出现分离或者在有丝分裂当中,染色体在一些因素影响下出现了撕裂、错误连接等情况。根据相关研究显示,染色体异常在人群中的发生率在2%—10%左右,本次研究中染色体异常的发生率为10.5%,与相关报道数据基本相符。
        在此次研究中,主要的孕前优生遗传咨询内容集中在不孕不育以及妊娠胎儿丢失方面。一般来讲,妊娠胎儿丢失与不孕不育对象的染色体变异有关系,主要表现为染色体片段的位置出现了改变,不存在遗传性物质缺陷等,所以表型相对正常,但这类结构容易出现变异与遗传情况。其与正常配子受精之后所形成的合子,但其中只有一种可以发育为正常的个体,还有一种是平衡易位携带者,其余都会演变为单体、部分单体或者三体、部分三体情况,临床表现多为流产、死胎、胎儿畸形等。
        此外,此次研究中也有检查对象咨询智力低下情况,一般来讲,智力低下多与21三体综合征相关,这也是一种较为常见的染色体疾病,主要症状为智力发育障碍、发育延迟、面容特殊等情况。相对而言,母体年龄越大,所孕育的胎儿越容易出现先天愚型儿,特别是年龄超过35周岁的女性,出现先天愚型儿的几率会出现明显升高,这与母体年龄增长影像卵巢等相关,所以,这一内容也是孕前优生遗传咨询医生需要关注的问题。
        结语
        针对孕前各项检查,孕前优生遗传咨询与检查的实际应用效果较好,可以准确检出异常情况,该检查值得在临床中大范围推广。
        参考文献:
        [1]黎丽芬.从遗传角度浅析影响人类优生的要素[J].中国现代药物应用,2017,11(09):55-57.
        [2]邢雪琨,武红艳.医学遗传与优生课堂教学模式探讨[J].卫生职业教育,2014,32(21):52-53.
        [3]朱旭娟.浅谈孕前优生遗传咨询与检查的积极意义[J].求医问药(下半月),2012,10(06):227.
        [4]欧阳宁,许金莲.孕前进行优生遗传咨询与检查的意义分析[J].中国医药指南,2013,11(01):580-581.志,2017,27(11):91-92.
        [51]刘惠玲,廖冬梅.孕前进行优生遗传咨询与检查155例的回顾性研究及临床意义探究[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(03):70-72.
        [6]宗玫.孕前优生遗传咨询及检查的临床意义[J].深圳中西医结合杂

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