妊娠合并轻型地中海贫血的诊断与治疗效果研究

发表时间:2017/6/21   来源:《健康世界》2017年第8期   作者:肖艳
[导读] 地中海贫血是一种严重威胁人类健康的遗传病,也是全球广为流行的遗传性疾病,常见于我国广西、海南等南方各省区。
绵阳市安州区妇幼保健计划生育服务中心  622651
  摘要:目的 探讨妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)可靠的诊断方法与治疗效果。方法 回顾性分析我院收治的 50 例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断经过,将其中经规范产检及干预的 30 例轻型地贫孕妇作为观察组(A 组),与 30 例规范产检的正常孕妇(B 组)及 20 例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇(C 组)。对比三组患者的妊娠结局。结果 以MCV< 82fl、MCH < 27pg 作为地贫初筛阳性指标,进行地贫基因诊断,阳性符合率为 95. 4%。A 组与 B 组的妊娠结局比较无统计学差异(P> 0.05);C 组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与 A、B 组比较有统计学差异(P < 0. 05)。结论 MCV < 82fl、MCH < 27pg 是筛查轻型地贫的可靠指标,妊娠合并轻型地贫经早期诊断、规范产检及干预可以获得和正常孕妇同样的治疗效果及妊娠结局。
  关键词:妊娠;合并轻型地中海贫血;诊断;治疗
  【Abstract】 Objective To evaluate the reliable diagnosis and treatment of severe thalassemia(thalassemia)complicated with pregnancy. Methods A retrospective analysis of 50 cases of pregnancy with light thalassemia in our hospital was carried out. 30 pregnant women with standardized deodorization were selected as observation group(group A)and normal pregnant women(30 cases)Group B)and 20 patients with mild thalassemia who were not treated with iron supplementation(group C). Comparison of the outcome of the three groups of patients with pregnancy. The results showed that MCV <82fl and MCH <27pg were used as the positive index of thalassemia screening,and the positive coincidence rate was 95.4%. There was no significant difference in the pregnancy outcome between group A and group B(P> 0.05). There was significant difference between group A and group B(P <0.05). There was no significant difference between group A and group B(P <0.05). 05). Conclusion MCV <82fl,MCH <27pg is a reliable indicator for screening light and thalassemia. Pregnancy combined with early diagnosis of light thalassemia can regulate the same treatment and pregnancy outcome as normal pregnant women.
  【Key words】 pregnancy;combined with light thalassemia;diagnosis;treatment
  地中海贫血是一种严重威胁人类健康的遗传病,也是全球广为流行的遗传性疾病,常见于我国广西、海南等南方各省区。

为保障妊娠合并地贫妇女的母婴安全,我院对孕妇进行了地贫的筛查及诊断,并对确诊为地贫的孕妇进行干预。本次研究回顾性分析 50例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断过程和妊娠结局,现将结果总结报道如下。
  1 资料与方法
  1.1 一般资料
  选取我院 2015年9月至2016 年3月在门诊产检并住院分娩的孕妇,将其中经规范产检及干预的 30 例轻型地贫孕妇作为观察组(A 组),与 30 例规范产检的正常孕妇(B 组)及 20 例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇(C 组)。三组孕妇在年龄、孕周等一般资料方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。
  1.2 地贫诊断方法
  所有孕妇在第 1 次产检时均行血常规检查,将MCV < 82fl、MCH < 27 pg 作为地贫初筛阳性结果,并进行地贫基因全套检测,以基因检测结果为诊断标准[1]。
  1.3 治疗方法
  所有在我院进行规范产前检查的孕妇,定期查血常规、铁蛋白,当铁蛋白 < 30 μg /L 时即开始给予补充铁剂,并持续至分娩。当血红蛋白 < 110 g/L,而铁蛋白 > 30 μg /L 时,则进行其他引起贫血原因的检查,对因治疗或给予中药补气血治疗。
  1.4 统计学方法
  采用SPSS18.0软件进行数据的统计与分析,采用n(%)来表示计数数据,并利用x2对数据进行检验,以P<0.05代表数据具有统计学意义。
  2 结果
  2.1  地贫诊断情况
  2015 年9 月 至2016年3月在门诊系统产检并住院分娩的孕妇549例,血常规中 MCV < 82 fl和/或 MCH <27 pg者 120 例(22. 0%),进行常见地贫基因型全套检测 108 例,确诊为地贫 103 例(95.4%)。轻度以上地贫 100% MCV < 82fl 和 MCH <27 pg。
  2.2 三组孕妇的妊娠结局比较
  A 组与 B 组的妊娠结局比较无统计学差异(P> 0.05);C 组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与 A、B 组比较有统计学差异(P < 0. 05)。
  3 讨论
  地中海贫血是一种隐性基因遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法[2]。因此,做好地中海贫血预防控制工作,对婴幼儿健康十分重要。目前临床上进行地贫诊断主要采用血常规测定、血红蛋白电泳分析、红细胞脆性试验筛查阳性的基础上进行基因检测确定诊断,一般将 MCV <82 fl 以及 MCH <27 pg 作为地贫初筛阳性的标准[3~4]。本次研究以此作为地贫筛查阳性指标,并进行地贫基因诊断,阳性符合率达 95.4%。该种诊断方法可靠、简便,患者接受度高,可作为地贫的常规检查方法[5]。本组研究显示,轻型地贫孕妇未经干预,尤其是未进行补铁的 C 组,其孕妇妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率高于 B 组,而经过早期诊断、规范补铁等干预的 A组,轻型地贫孕妇的妊娠合并贫血、产后出血率、低出生体重儿等妊娠结局与 B 组比较,无显著差异。由此可知,MCV < 82fl、MCH < 27pg 可作为筛查轻型地贫的可靠指标,早诊断、规范产检及干预可以使妊娠合并轻型地贫孕妇获得和正常孕妇同样的妊娠结局。
  参考文献:
  [1] 李妹燕,韦敬锡,吴惠珍,等 . 轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析 [J] . 山东医药,2014,54(20):17 - 19.
  [2]陈海娟 . 妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响 [J] . 中国优生与遗传杂志,2011,19(3):69 - 70.
  [3] 周玉球,商璇,尹保民,等 . 1998 - 2010 年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析[J].中华妇产科杂志,2012,47(2):90 - 95.
  [4]代宏剑,温伯平综述 . 地中海贫血的实验室诊断进展 [J] . 国际检验医学杂志,2011,32(2):251 - 252.
  [5] 王燕燕,离晓辉,徐西华 . 地中海贫血诊治进展与我国现状 [J] . 中国实用儿科杂志,2013,28(6):473 - 476.
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