【摘要】目的：报道1例Klippel—Trenaunay综合征(KTS)伴有肝脏、脾脏多发血管瘤，合并肺动脉高压的临床表现、影像学诊断及治疗方法，探讨该疾病的影像学诊断及治疗该疾病并发症的方法和临床价值。方法：2020年2月我院1例青年女性患者，根据临床表现及影像学检查确诊KTS合并肺动脉高压，经治疗后并作回顾性分析。结果：通过长期规律抗凝治疗及预防肺动脉高压，能改善生活质量及生存率。结论：KTS影像学表现及治疗KTS 并发症的临床价值。
关键词：Klippel—Trenaunay综合征；肺动脉高压；血管瘤；临床治疗价值
Klippel-Trenaunay 综合征是一种复杂而少见的先天性血管畸形疾病，简称为KTS。1900 年，该病是经法国临床医生Trenaunay 、Klippel于工作中发现的，随后对其命名，其诱发原因比较复杂，是一种中胚层发育障碍而造成的先天性血管异常疾病，一般会波及到患者肢体部位，其临床特点包括：静脉曲张、软组织肥大、血管瘤等[1]。临床并发症一般是指血栓、肺栓塞 [2] 及肺动脉高压。现报道 1 例我院接受的Klippel-Trenaunay 综合征合并肝脾多处血管瘤造成肺动脉压提升的病患，对其开展了长达8年的追踪访问，接下来我们对其展开回顾性研究。
1 对象及方法
女，28岁，由于“气喘胸闷合并呼吸障碍长达1月之久”在2020年2月22日入院。患者1月余前无明显诱因出现气喘，并持续性胸闷伴呼吸困难症状，活动后加剧，伴左下肢轻度肿胀，局部无压痛，右下肢肿胀及疼痛，无黑曚、晕厥。遂到当地医院接受诊治，肺动脉CTA检查确诊是肺动脉栓塞，选择华法林要求进行抗凝治疗，临床疗效甚微。2d前出现咳血，之后来院接受治疗。到院基础体检：体温36.7℃，脉搏87次/分钟，血压116/79mmHg(1 mmHg=0.145kPa)，呼吸频率是25次 /分钟。两肺呼吸协调，触觉语颤平衡，没有触及胸膜，两肺叩诊清音，两肺呼吸音清，没有干湿啰音。心脉搏跳动规律。腹部无硬块，无胀气及压痛感，肝脾肋骨没有触及。右下肢增粗，较对侧肢体长，前外侧可见明显静脉增粗，局部皮肤色素沉着，呈“葡萄酒色”，不凸于皮肤，皮温正常，足部软组织增生，足底部见大小约15cm×10cm不规则软组织赘生物，皮肤颜色正常，为触及动脉搏动（图 1A）。既往史：自幼出现左下肢静脉曲张，上至大腿根部，随年龄增长病变范围逐渐增大。
2 辅助检查
行经胸壁超声心动图检查提示右心房、心室扩大，右室壁增厚，三尖瓣重度返流，（彩束面积约8.4cm2，估测肺动脉收缩压70mmHg），重度肺动脉高压。肺动脉CTA提示肺动脉高压。腹部增强CT提示：肝脏、脾脏多发血管瘤。下肢静脉多普勒超声提示左下肢小腿外侧肌间静脉及浅静脉明显扩张、迂曲并血栓形成，左下肢深静脉未见明显异常。下肢MRI提示左侧胫骨弯曲变形，皮质增厚，骨髓腔内信号正常，左小腿肌肉肿胀，浅静脉血管畸形并血栓形成。
3 治疗与结果
分别于2012年、2017年在我院行左足部肥大软组织切除手术，术后足部软组织逐渐增大。2019年3月患者出现胸闷，行肺动脉CTA提示肺动脉栓塞，予华法林抗凝治疗后好转，停用抗凝治疗半年后，2020年2月2日再次出现肺动脉栓塞合并肺动脉高压，予华法林抗凝治疗效果不佳，考虑肺动脉高压所致。予缓和利尿减轻心脏负荷及利伐沙班抗凝治疗，使用内皮素受体拮抗剂“安立生坦”降低肺动脉压改善临床症状，提高运动耐量，改善生活质量和生存率。目前症状明显改善，一般状况良好。
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4 讨论
本例患者特点：青年女性，慢性病程；具有典型皮肤血管瘤、静脉曲张、软组织及骨肥大畸形三联征，腹部CT提示肝脾等波及多处血管瘤，肝脏血管是因为胚胎发育期间发生异常，而造成其先天性障碍；海绵状血管瘤是因为没有分化的毛细血管网在胚胎期出现发育异常造成的[3]。对此，本文指出和肢体软组织中血管瘤相同，都称作先天性静脉异常。患者气喘、胸闷伴呼吸困难，结合心脏彩超及CTPA 证实肺动脉高压。因为患者的肢体血管异常，且出现浅静脉内血栓，则会进一步诱发深静脉血栓，对此在临床治疗中，一般选择长期服用达比加群、利伐沙班等进行医治。在随后跟访的过程中，近期12个月内病患有气喘、胸闷及呼吸困难，以活动时明显，运动耐量降低等相关症状，认为因下肢静脉长期反复少量血栓形成而导致肺动脉长期小范围肺动脉栓塞，导致慢性肺动脉高压，这说明这种治疗方法具备较强的安全性与有效性。KTS属于一个不常见的先天性血管异常疾病，约有75%的病患能够通过肉眼看到静脉畸形，对于一些大面积、复杂及混合的血管瘤病患来说，其患上血栓栓塞的概率非常高 [2]。在西方国家的研究中发现约有25.1%的KTS病患兼有静脉血栓栓塞疾病[4]。由于静脉异常造成血流速度受限，那么病患会出现继发性血栓及VTE[5]。这一种疾病的发病率较低，目前临床上并未对其展开深入性地研究。现今，只有王艳飞等研究1例，不过没有长期追踪研究的文献资料。现今，在临床治疗中，该病没有特效方案，一般是遵循对症治疗原则，对于合并出血、感染、血管血栓栓塞或长期溃疡患者而言，需要选择手术方案进行医治 。因此，KTS伴有畸形静脉血栓形成合并肺动脉高压时，长期规律抗凝治疗对预防KTS合并畸形静脉血栓形成而加重肺动脉高压事件具有重要临床意义。
参考文献：
[1] Klippel M, Trenaunay P. Du noevus variqueux osteohypertrophiques [J]. Arch Gen Med (Paris), 1900, 185: 641-672.
[2] 欧阳墉，王颖，欧阳雪晖，等.肝海绵状血管瘤血供和介入治疗的 争议和探讨[J].中华放射学杂志，2004，38（7）：746-750.
[3] Oduber CE, van Beers EJ, Bresser P, et al. Venous thromboembolism and prothrombotic parameters in Klippel-Trenaunay syndrome [J]. Neth J Med, 2013, 71 (5): 246-252.
[4] 王艳飞 ,任越 ,贾新 . Klippel-Trenaunay 综合征致肺栓塞 1例 [J]. 临床荟萃 , 2011, 26 (3): 207.
[5] 张健. Klippel-Trenaunay 综合征的诊断和治疗 [J]. 中国实用外科杂志 , 2015, 35 (12): 1298-1301.
作者简介：吴绍腾，男，1983年5月出生，本科学历，民族：汉族；籍贯：广东雷州；研究方向：主要从事医学影像学与放射治疗学研究；职称：介入科主治医师；职务：无 ；单位资质：三甲；邮编：523110；科室：介入科；