胡迪
贵州省毕节市纳雍县妇幼保健院553300
摘要：目的：研究主要分析孕中期孕妇进行妊娠中期唐氏综合症筛查和遗传咨询的效果。方法：研究实行时间段是2020年2月-2021年2月，研究对象是来我院检查的孕中期孕妇60例，其中有25例孕妇明确为高风险，其作为高风险组；有35例孕妇明确为低风险，其作为低风险组；两组孕妇均进行产前诊断和随访，比较两组胎儿异常检出率。结果：高风险组的胎儿异常检出率高于低风险组，p＜0.05。结论：孕中期孕妇进行唐氏综合症筛查和遗传咨询，在预防出生缺陷中有重要意义。
关键词：唐氏综合症筛查；遗传咨询；出生缺陷
唐氏综合症的另一临床名称是先天愚型，其在小儿中具有较高的发病率，该病会导致小儿出现智力障碍。目前临床对该疾病还没有较好的治疗方法，该疾病重在预防，临床需采取有效方式来筛查与诊断疾病[1]。因此本次研究中对孕妇开展唐氏综合症筛查和遗传咨询，具体内容汇总如下。
1.资料与方法
1.1一般资料
研究实行时间段是2020年2月-2021年2月，研究对象是来我院检查的孕中期孕妇60例，其中有25例孕妇明确为高风险，其作为高风险组；有35例孕妇明确为低风险，其作为低风险组。高风险组孕妇年龄在20-33岁之间，孕妇年龄平均值是（27.83±1.56）岁。低风险组孕妇年龄在21-35岁之间，孕妇年龄平均值是（28.59±1.64）岁。比较两组孕妇的一般资料，p＞0.05。
1.2方法
研究全部孕妇均开展检查，具体方法是采集3-4ml的孕妇空腹外周血，进行血清分离，借助时间分辨荧光免疫分析法来对孕妇血清中的游离雌三醇、游离绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白浓度，根据孕妇的体重、胎龄、预产年龄等因素，并借助FH产筛软件来对DS风险率进行计算。若DS筛查结果≥1/270则定为高风险，18三体综合症≥1/350则定为高风险，AFPMOM≥2.5则定为神经管缺陷高风险。
医护人员对唐氏综合征和18三体综合症高风险孕妇开展遗传咨询，在取得孕妇同意的前提下，对孕妇开展经羊膜腔穿刺抽取羊水细胞，然后再开展染色体核型分析，明确胎儿染色体有无存在异常。医护人员对神经管缺陷高风险孕妇开展产前超声诊断。
医护人员在筛查后的1个星期、1个月、产后2个星期对孕妇和胎儿开展回访，明确胎儿异常情况。
1.3观察指标
观察高风险组和低风险组的胎儿异常检出率。
1.4统计学方法
研究运用SPSS 26.0软件来分析数据，以百分比来体现计数数据，卡方值作为检验值，以p＜0.05作为研究数据存在统计学意义的依据。
2.结果
经过确诊，高风险组的胎儿异常总检出率为16.00%（4/25），其中胎儿染色体异常占比为8.00%（2/25），胎儿神经管缺陷异常占比为4.00%（2/25），胎儿其他异常占比为4.00%（2/25）。低风险组的胎儿异常总检出率为，高风险组的胎儿异常总检出率为8.57%（3/35），其中胎儿染色体异常占比为2.86%（1/35），胎儿神经管缺陷异常占比为2.86%（1/35），胎儿其他异常占比为2.86%（1/35）。高风险组的胎儿异常检出率高于低风险组，x2=8.639，p=0.001。
3.讨论
唐氏综合症是先天性的21号染色体发生异常导致的先天性染色体疾病。唐氏儿童综合征是人类最早发现的，也是临床上最常见的一种染色体异常性疾病，主要临床表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。小儿唐氏综合征主要病因是母亲的高龄、卵子老化不分离而导致的，它跟母亲的年龄有明显的关系，另外它还可能跟环境因素、接触有毒物质等各方面有关。小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和培训，改善发育迟缓。但临床借助产前筛查和诊断等措施，能够有效避免唐氏综合症患儿的出生。
此次研究中采取三联法来开展妊娠中期的血清学筛查，甲胎蛋白是一种球蛋白，其来源于胎儿肝脏，甲胎蛋白会因为胎龄的逐渐增大而持续增加，其在孕妇和胚胎血清中具有较高的浓度，在唐氏综合症筛查中将甲胎蛋白作为血清标志物具有理想效果。因唐氏综合症的发生和游离绒毛膜促性腺激素有较大的关联性，所以游离绒毛膜促性腺激素也常被用来筛查唐氏综合症[2-3]。妊娠的特异性指标之一是游离雌三醇，游离雌三醇只存在于妊娠妇女的血液中，通常情况下游离雌三醇的水平会因为孕周的逐渐增大而升高，但若腹中胎儿存在唐氏综合症，游离雌三醇的水平会降低，因此其可以作为唐氏综合症筛查的判断指标。唐氏综合症的超声指标阳性结果包含有心内强回声灶、肾盂扩张、肱骨短、股骨短、强回声肠管、颈部软组织增厚等。
产前筛查主要是借助无创伤、经济的检测方法，最终确定具有高风险的孕妇，为进一步明确唐氏综合症提供依据，使得唐氏综合症胎儿的出生率降低。但妊娠唐氏综合症筛查并不是百分百确诊，只能对风险性进行评估，所以临床医护人员需要向孕妇做好遗传咨询与解释工作，使得孕妇可以正确看待筛查，以此取得孕妇对筛查工作的配合[4-5]。本次研究结果数据表示高风险组的胎儿异常检出率高于低风险组，所以筛查具有较好的效果。
综合上述内容可知，孕中期孕妇在临床上开展有效的唐氏综合症筛查和遗传咨询，可以有效辨别胎儿出现异常的风险性，可以有效预防胎儿的出生缺陷，使得唐氏综合症患儿的出生率得到有效降低，有利于增强家庭的幸福感，所以唐氏综合症筛查和遗传咨询可在临床进一步推广使用。
参考文献：
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[2]李婧、孟海云、杨红. 妊娠中期胎儿不同类型出生缺陷情况及影响单因素,多因素logistic分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2020, v.28(06):93-96.
[3]夏乐莎. 孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值[J]. 当代医学, 2019, 025(027):25-27.
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[5]唐君、何斌、韩代文、罗蔚. 超声软指标联合血清β-hCG,uE_3,AFP检测在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值[J]. 中国优生与遗传杂志, 2020, v.28(07):46-49+105.