李军1 李静1 李政宏2
1威海卫人民医院 病理科 山东 威海 264200 2威海卫人民医院 麻醉科 山东 威海 264200
[摘要] 目的 观察软组织血管纤维瘤的病理学特点及免疫组化的表达与鉴别诊断，以及分子遗传学的特征。方法 光镜下进行组织学观察及免疫组化标记结果分析。结果 软组织血管纤维瘤镜下有其特殊结构特点和特征性分布，免疫组化和分子检测都有特征性表达，免疫组化标记：Vimentin(+)、CD34(+)、CD31(+)、SMA(+)、Desmin(部分+)、EMA(-)、S-100(-)。结论 软组织血管纤维瘤是一种良性纤维血管性肿瘤，通过免疫组化或分子遗传学检测，能够明确诊断和鉴别诊断。
[关键词] 软组织血管纤维瘤；富于细胞性血管纤维瘤；孤立性纤维性肿瘤；免疫组化检测；分子遗传学
软组织血管纤维瘤是一种新近报道的良性纤维血管性肿瘤，最早由Marino-Enriquez和Fletcher于2012年描述命名［1］；本瘤好发于成年人，平均年龄49岁，男性多见，男女比例为2:1。多发生于四肢，特别是下肢（约占60%）、上肢（约占16%），其余发生于躯干、背部、胸壁、腹壁等部位；肿物位置较深，多位于皮下、筋膜下或肌肉内，此瘤与发生于女性外阴的富于细胞性血管纤维瘤、孤立性纤维性肿瘤、纤维粘液样肿瘤及粘液样脂肪肉瘤容易混淆，但是镜下有其特殊结构和特征性分布，免疫组化和分子检测都有特征性表达，本单位发现一例，通过H-E切片镜下观察和免疫组化的辅助诊断，认识其肿瘤细胞组成成分及形态分布，认清肿瘤的临床病理诊断思路，减少误诊。
1.资料与检查方法
1.1 一般资料:患者男性，66岁，于一月前无意中发现左侧大腿内侧肿物，无疼痛麻木感。外科查体双下肢无明显水肿，活动自由，浅反射正常，跟腱反射无增强或减弱，Kerning征（-），Babinski征（-），Hoffmann征（-）。外院超声检查结果：左大腿内侧肌肉组织内见一大小约6*6*5cm结节，边界较清，可见血流信号，未见钙化。行肿物活检病理结果为：增生的纤维背景中散在分布的小血管，细胞无异型性，未见坏死及核分裂象，考虑为良性肿瘤。
1.2手术与病理学检查
1.2.1 手术所见:肿物位于大收肌、股薄肌、半膜肌及股二头肌内，大小约6*5*4cm，边界清，包膜完整，与周围组织黏连。根据术中探查考虑为神经来源可能性大，给予肿物完整切除。
1.2.2 大体检查：灰红色不规则性肿物一个，大小7.5*7*4.5cm，包膜完整，切面灰白灰红色，质中，部分区域呈半透明样。
1.2.3 镜下检查：肿瘤周边为薄的纤维性包膜，肿瘤内可见致密区和稀疏区，致密区纤维成分较多，由短梭形至卵圆形的纤维细胞、纤维母细胞和大量分支的薄壁血管构成，胶原成分较多；稀疏区主要由大量的薄壁血管组成，纤维母细胞少，间质呈疏松的粘液样或纤维粘液样，并见少量扩张的中等大的血管，部分血管壁呈玻璃样变性，细胞无异型性，未见核分裂象，肿瘤间质内可见少量肥大细胞及炎细胞浸润，主要为淋巴细胞，大多数分布在肿瘤的周边部。
1.2.4 免疫组化检查结果:Vimentin(+)、CD34(+)、CD31(+)、SMA(+)、Desmin(部分+)、EMA(-)、S-100(-)、Ki67(<2%+)。
2.讨论
2.1 软组织血管纤维瘤，是一种较新命名的良性肿瘤，分子遗传学表明它是一类新的具有独特基因变异的肿瘤，镜下组织形态与富于细胞性血管纤维瘤、孤立性纤维性肿瘤、梭形细胞脂肪瘤等有很多的相似点，大体和镜下不易区别；和富于细胞性血管纤维瘤镜下形态十分相似，由形态一致的纤维母细胞和大量的血管组成，由Nucci等于1997年首先报道描述，此肿瘤好发于女性外阴和阴道的良性间叶性肿瘤，除女性外少部分病例也可发生于男性腹股沟和阴囊，肿瘤多位于真皮下等，多表现为缓慢性无痛性肿块，位于外阴者肿瘤多较小，通常在3cm以下，镜下肿瘤由短梭形细胞组成，形态较一致，细胞无异型性，核呈卵圆形或梭形，梭形细胞较为丰富，细胞间含有纤细的胶原纤维，肿瘤内含有大量均匀分布的小至中等大的血管。
2.2 免疫组化结果分析：软组织血管纤维瘤一般表达Vimentin，部分病例可表达EMA，而肿瘤内丰富的血管表达CD31、CD34和SMA；富于细胞性血管纤维瘤，梭形细胞表达Vimentin，部分表达CD34（30%-60%病例），21%表达SMA，8%表达Desmin，35%-50%病例表达ER和PR［2］，小血管和毛细血管免疫组化CD31和CD34阳性分布没有软组织血管纤维瘤弥漫，二者免疫组化存在较明显的差别。
2.3 鉴别诊断及愈后：孤立性纤维性肿瘤（SFT）是一种中间性肿瘤，好发生于胸膜的纤维母细胞性肿瘤，也可发生于躯体多个部位，表现为没有特征的缓慢增大的肿物，常位于深部软组织，几乎都发生在成人。经典型SFT由交替性分布的细胞丰富区和细胞稀疏区组成，细胞丰富区内瘤细胞呈短梭形或卵圆形，细胞稀疏区内瘤细胞呈纤细的梭形，间质粘液样变,可见星芒状细胞,两区内的细胞均无明显的异型性，瘤细胞排列为细纹状、条束状、栅栏状、血管外皮瘤样，瘤细胞血管丰富，但血管腔较大，缺少小的或新生的毛细血管，血管壁胶原变性较为常见；免疫组化：梭形细胞表达Vimentin、CD34、CD99、Bcl-2,灶性表达或弱阳性表达Actin和Desmin，S-100阴性表达，多数病例的临床过程为良性，在胸膜5%-10%发生在软组织的病例具有恶性行为，此肿瘤定为中间性，位置较深，肿瘤常较大，界限清，呈分叶状表现，切面灰白色，质硬。软组织血管纤维瘤和富于细胞性血管纤维瘤为良性肿瘤，完整切除后多可治愈，临床切除较少复发；而孤立性纤维性肿瘤大多数临床过程为良性，局部完整切除极少数可复发，复发者多为切除不全所致。而非典型性SFT具有明显的侵袭性行为，局部复发率或远处转移率高。
参考文献
1.Marino-Enriquez A，Fletcher CDM.Angiofibroma of soft tissue：clinicopathologic characterization of a distinctive benign fibrovascular neoplasm in a series of 37 cases .Am J Surg Pathol，2012,36:500-508.
2.王坚，周雄增.软组织肿瘤病理学2017（2:）：280-283.